GRIN2A：首個被證實直接導致精神疾病的基因

「我們目前的研究結果表明，GRIN2A 是第一個已知可以單獨導致精神疾病的基因。 這將它與迄今為止假設的此類疾病的多基因原因區分開來。」 – Johannes Lemke 教授

一項突破性的研究揭示了 GRIN2A 基因與精神疾病之間的直接關聯，顛覆了以往認為精神疾病是多基因複雜作用的觀點。 這項發現不僅為精神疾病的遺傳研究開闢了新的途徑，也為針對性的治療方法帶來了希望。

精神疾病的單基因致病因素：範式轉移

長期以來，精神疾病被認為是多個基因相互作用的結果，但 GRIN2A 的發現打破了這個傳統觀念。 這項研究明確指出，GRIN2A 基因的變異本身就能夠引發精神疾病，為我們理解精神疾病的本質提供了新的視角。這項發現的重大意義在於，它可能引導我們找到更精準的診斷方法和更有效的治療策略，不再將所有精神疾病視為同質化的群體，而是根據其不同的遺傳根源進行區分。

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#早發性精神症狀：GRIN2A 的警訊

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GRIN2A 基因變異與早發性精神症狀密切相關，這些症狀通常在兒童或青少年時期就已顯現。 這與許多在成年後才出現的精神疾病形成鮮明對比。萊比錫大學的 Johannes Lemke 教授指出：「我們能夠證明，這個基因的某些變異不僅與精神分裂症有關，也與其他精神疾病有關……這些疾病已經出現在兒童或青少年時期——與更典型的成年期表現相反。」因此，及早識別 GRIN2A 相關的基因變異，並及早介入治療，對於改善患者的長期預後至關重要。這也提示我們，在兒童和青少年精神健康領域，應該更加重視基因檢測和早期干預。

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#GRIN2A：不只是癲癇和智力障礙

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過去，GRIN2A 基因的變異主要與癲癇和智力障礙聯繫在一起。然而，這項研究發現，部分個體僅表現出精神症狀，並無其他神經系統問題。 這一發現擴展了我們對 GRIN2A 基因影響範圍的認知，提示臨床醫生在診斷時需要考慮到 GRIN2A 基因變異可能導致的更廣泛的精神疾病譜系。這也意味著，我們需要重新評估對 GRIN2A 基因變異的理解，並將其納入更廣泛的精神疾病診斷考量中。

NMDA 受體：GRIN2A 的作用機制

GRIN2A 基因通過影響 NMDA 受體的功能來調節神經細胞的活性。 NMDA 受體是大腦細胞之間通訊的關鍵組成部分，GRIN2A 基因變異會降低 NMDA 受體的功能，進而影響大腦的正常運作。 研究發現，GRIN2A 基因通過影響神經細胞的電訊號傳導來調節其活性。特定基因變異會降低 NMDA 受體的功能，而 NMDA 受體是腦細胞之間通訊的關鍵組成。深入了解 GRIN2A 基因的作用機制，有助於我們開發更精準的治療方法，直接針對 NMDA 受體進行調節。

L-絲氨酸：潛在的治療途徑

研究顯示，使用 L-絲氨酸治療可以改善 GRIN2A 基因變異患者的精神症狀。 L-絲氨酸是一種膳食補充劑，可以激活 NMDA 受體。 這個發現為 GRIN2A 相關精神疾病的治療提供了新的方向。通過使用 L-絲氨酸或類似的藥物來激活 NMDA 受體，或許可以緩解患者的精神症狀。 當然，這還需要更多的臨床試驗來驗證 L-絲氨酸的療效和安全性。

全球精神健康危機：遺傳因素的重要性

世界衛生組織（WHO）的數據顯示，2021 年全球約有七分之一的人患有精神疾病。 焦慮症和憂鬱症是最常見的精神疾病，這些疾病往往受到多種因素的影響，而遺傳因素在其中扮演著重要的角色。 隨著對精神疾病遺傳基礎的深入了解，我們有望開發出更有效的預防和治療策略，以應對日益嚴峻的全球精神健康挑戰。 遺傳學研究不僅能幫助我們了解疾病的本質，也能為我們提供新的治療靶點和診斷工具。

這項研究成果發表在 ScienceDaily 新聞網站上，讀者可透過搜尋 “GRIN2A: The First Gene Proven to Directly Cause Mental Illness” 找到相關報導。

總而言之，GRIN2A 的發現不僅挑戰了我們對精神疾病的傳統認知，也為未來的研究和治療開闢了新的道路。 隨著對 GRIN2A 基因的深入了解，我們有望為精神疾病患者提供更精準、更有效的治療方案。

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Universität Leipzig. (2025, December 2). Scientists discover first gene proven
to directly cause mental illness. ScienceDaily. Retrieved December 2, 2025 from
www.sciencedaily.com/releases/2025/12/251202052230.htm\n—\n Story Source:
Materials provided by Universität Leipzig. Note: Content may be edited for style and length.